Đột biến gen có thể liên quan đến bệnh Parkinson

Ngày 24 tháng 6 năm 2011 - Các nhà khoa học đã xác định được hai biến thể gen mới có liên quan đến bệnh Parkinson và khẳng định yếu tố di truyền đóng một vai trò to lớn trong các vấn đề liên quan đến thoái hóa thần kinh.

Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson

Trong nghiên cứu mới của Eriksson và các đồng nghiệp được công bố mới nhất trên tạp chí PLoS Genetics, ước tính rằng khoảng ¼ các trường hợp thay đổi khả năng cảm nhận do bệnh lý là liên quan đến yếu tố di truyền.

Eriksson nói: "Chúng tôi đã tiến thêm được một bước gần hơn đến việc có thể nhìn thấy toàn cảnh các gen tác động đến căn bệnh Parkinson, bên cạnh 10 biến thể di truyền đã được tìm thấy trước đây, chúng tôi đã phát hiện được thêm 2 biến thể mới có liên quan đến căn bệnh này".

Vai trò của gen trong Parkinson

Các nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson hiện nay vẫn chưa được xác định chính xác, tuy nhiên các nhà nghiên cứu tin rằng môi trường và di truyền là hai yếu tố đóng vai trò lớn nhất gây nên bệnh Parkinson.

Đến nay các nhà khoa học đã tìm thấy mối liên quan giữa biến đổi gen với một tỷ lệ nhỏ người bệnh khởi phát Parkinson ở độ tuổi dưới 50. Nhưng vai trò của các gen ít được tìm thấy trong trường hợp bệnh khởi phát muộn.

Với nỗ lực tìm hiểu rõ hơn sự ảnh hưởng của gen trong việc khởi phát bệnh Parkinson giai đoạn sớm và muộn, các nhà nghiên cứu đã khảo sát gen của khoảng 3.400 bệnh nhân Parkinson và gần 30.000 người bình thường để so sánh.

Việc hoàn thành bản đồ gen của con người cũng đã cung cấp các nhiều công cụ cho phép các nhà nghiên cứu tìm kiếm và xác định vai trò của yếu tố di truyền trong việc khởi phát bệnh. Những công cụ này bao gồm: trình tự gen của con người, bản đồ các biến dị di truyền và tiếp tục phát triển các công nghệ giúp đơn giản hóa việc phân tích các biến thể di truyền.

Các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu xác định các gen đột biến gây ra bệnh Parkinson

Xác định các biến thể di truyền (đột biến gen)

Dựa trên mô hình dự đoán của mình, các nhà khoa học ước tính rằng khoảng 7% của các biến thể gen liên quan đến bệnh Parkinson đã được xác định. Điều đó có nghĩa rằng còn hơn 90% biến thể gây bệnh vẫn chưa được tìm ra và vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu.

Nghiên cứu vừa được công bố được tiến hành trên số lượng bệnh nhân Parkinson lớn nhất từ trước đến nay. Các nhà khoa học đã tìm ra 2 đột biến gen mới có liên quan đến bệnh Parkinson, đó là: SCARB2 - liên quan đến việc thoái hóa protein trong con đường dẫn đến bệnh Parkinson và SREBF1- liên quan đến sự chuyển hóa lipid - tác động không tuân theo những cơ chế gây bệnh đã biết trước đây, vì vậy nó mở ra một hướng nghiên cứu mới về nguyên nhân gây bệnh Parkinson.

Đây là bước đột phá đầy ý nghĩa, gợi mở những hướng phát triển mới cho các phương pháp điều trị bệnh Parkinson, góp phần tìm cách ngăn chặn quá trình thoái hóa của tế bào thần kinh thực sự hiệu quả - là điều mà hiện nay y học vẫn chưa làm được.

DS. Lê Việt Ánh