Phát hiện nguyên nhân di truyền gây rối loạn nhịp tim bẩm sinh

Các nhà khoa học chuyên ngành Tim & Phổi tại Đại học bang Ohio, Mỹ vừa phát hiện ra một nguyên nhân di truyền mới cho tình trạng rối loạn nhịp tim bẩm sinh. Kết quả này cũng đã được công bố trên tạp chí Khoa học của viện Hàn lâm quốc gia Hoa Kỳ.

Cơ chế gây rối loạn nhịp tim bẩm sinh này là do khiếm khuyết trong việc điều chỉnh kênh Natri chính – có vài trò điều tiết sự lưu thông của chất điện giải Natri qua màng tế bào cơ tim. Khi các kênh này hoạt động không bình thường, sẽ làm tăng nhịp tim cùng với các triệu chứng của rối loạn nhịp tim.

Hassan Musa - nhà nghiên cứu thuộc bộ môn Sinh lý & Tế bào tại Đại học bang Ohio cho biết: “Cơ chế bệnh tật thật bất ngờ, chúng tôi phát hiện ra rằng có sự tác động của một gen có tên FGF12 tới sự hoạt động của kênh Natri, gây nhịp tim bất thường”.

Tiến sĩ Peter Mohler và cộng sự đã tìm ranguyên nhân di truyền của chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh

Mussa và nhóm nghiên cứu đã phân tích gen của một người đàn ông 27 tuổi bị ngừng tim đột ngột khi đang làm việc. Ngoài tình trạng ngưng tim, người đàn ông này cũng bị rung nhĩ, bác sỹ đã cấy máy khử rung tim để giúp anh ta thoát khỏi những cơn nhịp tim nhanh nguy hiểm đe dọa tính mạng.

Cùng với đó, Amy Sturm – cố vấn Di truyền học của nhóm cũng phân tích mẫu gen trên những người trong gia đình người đàn ông này và tìm ra điểm chung là mẹ, chị gái và cháu gái của anh ta cũng có biến thể gen SCN5A.

Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra tác động của gen đột biến này với các protein báo hiệu điều chỉnh hoạt động các kênh Natri và phát hiện rằng nói giải phóng các protein, gây ra các bất thường với nhịp tim của người bệnh.

Peter Mohler, giám đốc viện nghiên cứu Tim & Phổi Davis, chủ nhiệm nhóm nghiên cứu cho hay “Đây là bằng chứng đầu tiên về nguyên nhân gây loạn nhịp bẩm sinh ở người dựa trên các biến thể gen, nhưng điều này cần được làm rõ thêm bằng các nghiên cứu khác vì có nhiều protein điều hòa có liên quan tới chức năng của tế bào cơ tim”.

Trong lúc này, các nhà khoa học vẫn đang tìm ra lời giải để điều trị rối loạn nhịp tim bẩm sinh, hy vọng rằng, với sự cố gắng không ngừng nghỉ ấy, trong tương lai sẽ có hướng điều trị triệt để căn bệnh này.

Biên tập viên sức khoẻ Đông Tây

Nguồn: https://www.news-medical.net/news/20150923/New-genetic-cause-identified-for-congenital-heart-arrhythmia.aspx