Tôi tìm hiểu thì được biết có thể xét nghiệm gen để chẩn đoán và phát hiện bệnh Parkinson. Xin hỏi những gen nào có liên quan đến bệnh Parkinson?

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số gen có liên quan đến sự phát triển của bệnh Parkinson. Gen đầu tiên được xác định là alpha-synuclein hoặc SNCA. Họ đã tìm thấy các cấu trúc bất thường trong não bộ người bệnh Parkinson là thể Lewy, nó có chứa cụm protein alpha-synuclein. Phát hiện này cho thấy mối liên hệ giữa các yếu tố di truyền và một số dạng bệnh Parkinson phổ biến.

Các gen khác liên quan đến bệnh Parkinson bao gồm parkin, DJ-1, PINK1, và LRRK2. DJ-1 và PINK1 có thể gây ra một số dạng bệnh Parkinson khởi phát sớm ở người trẻ tuổi. Gen parkin được vận chuyển sang một protein bình thường, giúp tế bào phân hủy và tái chế các protein. DJ-1 thường giúp điều hòa hoạt động gen và bảo vệ tế bào khỏi quá trình oxy hoá. Gen PINK1 mã hóa cho một loại protein hoạt động trong ty thể - “nhà máy” cung cấp năng lượng cho tế bào, sự rối loạn hoạt động của ty thể là nguyên nhân gây bệnh Parkinson. Đột biến gen PINK1 làm tăng tính nhạy cảm với stress oxy hóa tế bào. Đột biến ở LRRK2 ban đầu được xác định trong một số gia đình thuộc nước Anh, Tây Ban Nha, Bắc Phi và Trung Đông, là nguyên nhân của bệnh Parkinson khởi phát muộn.

Nhưng bạn cần lưu ý rằng không phải tất cả những người mang gen này đều có thể phát triển bệnh Parkinson, bởi bệnh này là hệ quả của sự tương tác trong thời gian dài giữa yếu tố di truyền cùng vơi môi trường sống, thói quen ăn uống và sinh hoạt. Bạn có thể xem thêm về những nguyên nhân gây bệnh Parkinson.

Ngoài phát hiện các gen đột biến, trên thế giới cũng có nhiều phương pháp để phát hiện bệnh Parkinson, ví dụ như xét nghiệm máu, chẩn đoán qua hơi thở, nhận biết mùi, định lượng nồng độ sắt trong tế bào…

Thân mến.

Bình luận