Những hậu quả nguy hiểm của bệnh Wilson

Đồng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, xương, collagen và các sắc tố melanin da. Thông thường, đồng được hấp thụ từ nhiều loại thực phẩm, và lượng dư thừa sẽ được bài tiết qua mật. Tuy nhiên ở người mắc bệnh Wilson sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp... gây ra nhiều bệnh nguy hiểm, thậm chí tử vong.

Một số triệu chứng và biến chứng của bệnh Wilson

- Khi đồng lắng đọng ở não, sẽ khiến người bệnh có những biểu hiện như tự nhiên khó nói, chảy nước miếng, những vận động khéo léo của bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, run rẩy. Nặng hơn người bệnh sẽ bị co cứng tay, chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh. Có khi còn có thể gặp cơn đột quỵ.

Về tâm thần: Ở nhiều bệnh nhân sớm có biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần.

- Rối loạn sắc tố: Dấu hiệu này thấy rõ ở mắt và ngoài da. Ở mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer với kích thước 1-2mm màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương. Tình trạng lắng đọng ở da thất thường, xảy ra chậm; nhìn da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.

- Rối loạn tiêu hóa: Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh thường đã thấy có một số triệu chứng rối loạn tiêu hóa như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng.

-  Vấn đề về thận: Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến sỏi thận và một số bất thường của các axit amin được bài tiết trong nước tiểu (aminoaciduria).

- Suy gan, ung thư gan: Các tổn thương về gan thường thấy ở 40% bệnh nhân Wilson, suy gan có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ trong nhiều năm qua. Nếu suy gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị. Tổn thương gan do bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.

- Các rối loạn khác: Biến đổi xương khớp, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương, rỗ xương làm cho xương dễ gãy; ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thần kinh thực vật vùng gian não dẫn đến ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường, một số bệnh nhân có thể gặp tình trạng huyết tán rất nguy hiểm.

Phương pháp điều trị và lời khuyên

Wilson là một căn bệnh khá nguy hiểm nhưng vẫn có thể điều trị nếu được phát hiện sớm. Nếu bạn đã được chẩn đoán bị bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể của bạn. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ trở lại.

Hiện nay các bác sĩ có thể dùng các thuốc điều trị: D-penicilamin 1-3g/ngày thời gian lâu dài cho kết quả tốt; Sulphat kẽm với liều lượng 100-300mg/ ngày; BAL (British anti-Lewisite) - một tác nhân phân nhánh được sử dụng phổ biến sau chiến tranh thế giới thứ I như là một chất giải độc khi bị nhiễm độc Arsen –cũng được sử dụng nhằm huy động dự trữ đồng trong cơ thể. Sự bài tiết đồng qua nước tiểu gây ra bởi Baseline và BAL gia tăng đáng kể ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Các trường hợp bệnh nặng các bác sĩ sẽ phải chỉ định ghép gan.
Bên cạnh thuốc điều trị người bệnh cũng cần hạn chế sử dụng các loại thực phẩm chứa nhiều đồng như: Gan, các loại sò, ốc, nấm, các loại hạt, sôcôla, trái cây sấy khô, đậu khô, đậu và đậu lăng, bơ…

Bệnh có yếu tố di truyền khá cao, nên nếu một thành viên trong gia đình phát hiện mắc bệnh thì cần nhanh chóng đưa những thành viên khác đi khám xem có bị mắc bệnh không, tránh trường hợp phát hiện muộn bệnh sẽ khó điều trị hơn.

Út Thảo