Nguyên nhân di truyền mới của bệnh rối loạn nhịp tim bẩm sinh

5 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Rating 5.00 (1 Vote)

Trái tim vốn đóng vai trò quyết định sự sống của con người bằng cách điều phối lượng máu đi nuôi cơ thể thông qua hoạt động co bóp, giãn nở đều đặn. Điều này tạo nên những nhịp đập bình thường và dao động từ 60 đến 100 nhịp trong một phút. Tuy nhiên, không phải ai cũng may mắn có được nhịp đập bình thường như vậy, bởi một số người ngay từ khi sinh ra đã mắc phải chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh. Trong một nghiên cứu mới đây, các nhà khoa học thuộc trung tâm y tế Đại học Wexner  bang Ohio, Mỹ đã phát hiện nguyên nhân di truyền mới của bệnh này. Kết quả này được công bố trên kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Mỹ (PNAS).

Rối loạn nhịp tim bẩm sinh có liên quan tới biến thể gen SCN5A

Rối loạn nhịp tim bẩm sinh có liên quan tới biến thể gen SCN5A

Kết quả nghiên cứu cho thấy, cơ chế gây loạn nhịp tim bẩm sinh là do khiếm khuyết trong các gen quy định hoạt động của kênh natri, các gen này có vai trò kiểm soát dòng chảy của ion natri qua màng tế bào cơ tim. Khi kênh Na+ hoạt động không theo quy luật, cơ tim sẽ tạo ra những xung điện bất thường gây rối loạn nhịp tim hay làm xuất hiện các triệu chứng của suy tim. Hassan Musa – thành viên nhóm nghiên cứu, hiện làm việc tại khoa Sinh lý tế bào học trường Wexner, bang Ohio, Mỹ cho biết “Chúng tôi đã rất ngạc nhiên khi phát hiện tác động của một protein gây biến thể di truyền gen điều khiển hoạt động của kênh Na+ chính là protein FGF12".

Để nghiên cứu vấn đề này, Musa và cộng sự đã tiến hành kiểm tra bộ gen của một bệnh nhân nam 27 tuổi bị ngừng tim đột ngột trong lúc làm việc. Ngoài ngừng tim, kết quả khám bệnh còn cho thấy thanh niên này bị bệnh rung nhĩ và lập tức được cấy ghép máy khử rung tim nhằm điều chỉnh nhịp tim và cải thiện chất lượng sống.

Do tình trạng ngừng tim đột ngột xảy ra với thanh niên này ở tuổi 27 và anh ta có tiền sử gia đình tử vong do ngừng tim đột ngột nên nhóm nghiên cứu phỏng đoán rằng người bệnh có thể mắc chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh.

Sau đó, họ tiến hành nghiên cứu, phân tích gen để xác định xem tình trạng rối loạn nhịp tim có phải từ di truyền hay không. Kết quả phát hiện một gen đột biến mà trước đây chưa được mô tả trong gen SCN5A- kênh natri (gen mã hóa đơn vị cấu trúc của kênh Na+). Đột biến gen SCN5A này có thể liên quan đến một số bệnh tim mạch di truyền. Kết quả xét nghiệm gen ở mẹ, chị gái và cháu gái của bệnh nhân này cũng thấy xuất hiện biến thể gen SCN5A. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đã khẳng định rằng đây chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng rối loạn nhịp tim bẩm sinh ở thanh niên 27 tuổi kia.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm tác động của gen đột biến này trên các protein truyền tín hiệu chịu trách nhiệm điều chỉnh hoạt động kênh natri và thấy nó ngăn chặn các kênh vận chuyển protein, gây ra những xung điện bất thường làm rối loạn nhịp tim.

Theo ông Peter Mohler – giám đốc viện tim phổi Davis, Mỹ thì  “đây là một phát hiện mới của chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh dựa trên biến thể gen liên quan tới hoạt động của kênh Na+ tại tế bào cơ tim, nhưng cần tiếp tục tiến hành thêm các thử nghiệm về protein điều hòa chức năng tim”.

    Biên tập viên sức khỏe công ty Đông Tây
Trích nguồn: http://www.sciencedaily.com
Biên tập viên sức khỏe Lan Anh

Biên tập viên sức khỏe Lan Anh

Hơn mười năm làm việc trong lĩnh vực Dược phẩm, tôi được tiếp xúc và đồng hành với hàng ngàn bệnh nhân tim mạch, rối loạn nhịp tim, tiểu đường, sỏi mật, run chân tay. Tôi thấu hiểu nỗi lo lắng, sự khó khăn, những rào cản trong cuộc sống của họ. Cùng với đam mê viết, ý thức trách nhiệm với những thông tin mình cung cấp, tôi luôn nỗ lực tạo ra những bài viết giá trị nhằm cung cấp kiến thức hữu ích về bệnh tim mạch, tiểu đường, run chân tay. Các bài viết của tôi đều được tham khảo từ các trang web y khoa chính thống của Mỹ, Anh, Canada... và được tham vấn bởi các chuyên gia đầu ngành tim mạch học, thần kinh học, gan mật học để đảm bảo thông tin chuẩn xác nhất. Hiện nay, tôi đang làm trưởng ban biên tập nội dung sức khỏe cho website dongtay.net.vn Thông tin liên hệ: Số 19A, Ngõ 126, đường Khuất Duy Tiến, phường Nhân Chính, Quận Thanh Xuân, Thành phố Hà Nội. 0981 238 219 Email: btvlelananh@gmail.com #timmach#tieuduong#runchantay#soimat


Gửi bình luận

(Bấm vào đây để nhận mã)
TNTNT