Nguyên nhân di truyền mới của bệnh rối loạn nhịp tim bẩm sinh

Rối loạn nhịp tim bẩm sinh có liên quan tới biến thể gen SCN5A

Kết quả nghiên cứu cho thấy, cơ chế gây loạn nhịp tim bẩm sinh là do khiếm khuyết trong các gen quy định hoạt động của kênh natri, các gen này có vai trò kiểm soát dòng chảy của ion natri qua màng tế bào cơ tim. Khi kênh Na+ hoạt động không theo quy luật, cơ tim sẽ tạo ra những xung điện bất thường gây rối loạn nhịp tim hay làm xuất hiện các triệu chứng của suy tim. Hassan Musa – thành viên nhóm nghiên cứu, hiện làm việc tại khoa Sinh lý tế bào học trường Wexner, bang Ohio, Mỹ cho biết “Chúng tôi đã rất ngạc nhiên khi phát hiện tác động của một protein gây biến thể di truyền gen điều khiển hoạt động của kênh Na+ chính là protein FGF12".

Để nghiên cứu vấn đề này, Musa và cộng sự đã tiến hành kiểm tra bộ gen của một bệnh nhân nam 27 tuổi bị ngừng tim đột ngột trong lúc làm việc. Ngoài ngừng tim, kết quả khám bệnh còn cho thấy thanh niên này bị bệnh rung nhĩ và lập tức được cấy ghép máy khử rung tim nhằm điều chỉnh nhịp tim và cải thiện chất lượng sống.

Do tình trạng ngừng tim đột ngột xảy ra với thanh niên này ở tuổi 27 và anh ta có tiền sử gia đình tử vong do ngừng tim đột ngột nên nhóm nghiên cứu phỏng đoán rằng người bệnh có thể mắc chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh.

Sau đó, họ tiến hành nghiên cứu, phân tích gen để xác định xem tình trạng rối loạn nhịp tim có phải từ di truyền hay không. Kết quả phát hiện một gen đột biến mà trước đây chưa được mô tả trong gen SCN5A- kênh natri (gen mã hóa đơn vị cấu trúc của kênh Na+). Đột biến gen SCN5A này có thể liên quan đến một số bệnh tim mạch di truyền. Kết quả xét nghiệm gen ở mẹ, chị gái và cháu gái của bệnh nhân này cũng thấy xuất hiện biến thể gen SCN5A. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đã khẳng định rằng đây chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng rối loạn nhịp tim bẩm sinh ở thanh niên 27 tuổi kia.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm tác động của gen đột biến này trên các protein truyền tín hiệu chịu trách nhiệm điều chỉnh hoạt động kênh natri và thấy nó ngăn chặn các kênh vận chuyển protein, gây ra những xung điện bất thường làm rối loạn nhịp tim.

Theo ông Peter Mohler – giám đốc viện tim phổi Davis, Mỹ thì  “đây là một phát hiện mới của chứng rối loạn nhịp tim bẩm sinh dựa trên biến thể gen liên quan tới hoạt động của kênh Na+ tại tế bào cơ tim, nhưng cần tiếp tục tiến hành thêm các thử nghiệm về protein điều hòa chức năng tim”.