Hội chứng Brugada: Nguyên nhân gây chết trẻ ở các vận động viên

Hội chứng Brugada là một bất thường trong hoạt động điện của tim gây rối loạn nhịp tim, có liên quan đến di truyền. Nhiều người mắc hội chứng Brugada nhưng không biểu hiện triệu chứng nên không biết mình bị bệnh.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim nguy hiểm, có khả năng đe dọa tính mạng. Những người bị hội chứng Brugada có nguy cơ cao bị nhịp tim bất thường xuất phát từ buồng tim dưới (loạn nhịp thất).

Nhiều người sinh ra với hội chứng Brugada nhưng mãi đến năm 30 - 40 tuổi mới biết là mình mắc bệnh. Hội chứng Brugada phổ biến ở phụ nữ hơn so với nam giới.

Hội chứng brugada là nguyên nhân gây tử vong ở các vận động viên trẻ

Các triệu chứng của hội chứng Brugada

Hiện nay, nhiều người mắc hội chứng Brugada vẫn chưa được chẩn đoán vì không biểu hiện triệu chứng đáng chú ý.

Hội chứng Brugada thường chỉ được phát hiện thông qua điện tâm đồ. Một số người có dấu hiệu Brugada nhưng lại không mắc hội chứng này. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của hội chứng Brugada có bao gồm:

- Ngất xỉu

- Tim đập không đều hoặc đánh trống ngực

- Nhịp tim cực nhanh và hỗn loạn, thường dẫn đến ngừng tim đột ngột

Hội chứng Brugada có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như một số vấn đề khác về nhịp tim. Vì vậy, khi bị đánh trống ngực hoặc nhịp tim bất thường, tốt nhất bạn nên đi khám chuyên khoa tim mạch để phát hiện chính xác bệnh trạng của mình. Một số xét nghiệm có thể xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng trên.

Nếu có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con đã được chẩn đoán hội chứng Brugada, bạn cũng nên đi khám. Xét nghiệm di truyền sẽ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Brugada của bạn.

Hội chứng Brugada: Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Mỗi nhịp đập của tim được kích hoạt bởi xung điện tạo ra từ nút xoang (một nhóm tế bào đặc biệt ở tâm nhĩ phải). Sự chênh lệch nồng độ của các kênh ion Kali, Natri, Canxi ở bên trong và bên ngoài màng tế bào cơ tim giữ cho điện thế trong tim được ổn định.

Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim, xảy ra khi có khiếm khuyết của kênh Natri, từ đó làm cho tim đập bất thường. Điều này khiến tim bơm không hiệu quả và không đủ máu đi tới các bộ phận khác trên cơ thể. Người bệnh có thể bị choáng ngất nếu nhịp tim bất thường kéo dài, thậm chí ngừng tim đột ngột trong trường hợp nặng.

Hội chứng Brugada thường là do di truyền nhưng cũng có thể là do bất thường về cấu trúc tim, sự mất cân bằng các loại hóa chất truyền tín hiệu điện, sử dụng cocaine hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc theo toa.

Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở người lớn, đôi khi ở thanh thiếu niên và hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng Brugada bao gồm:

- Tiền sử gia đình: Nếu các thành viên khác trong gia đình đã mắc hội chứng Brugada, bạn có nguy cơ cao hơn.

- Giới tính: Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán nhiều ở nam giới lớn tuổi hơn so với phụ nữ lớn tuổi. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, tỷ lệ được chẩn đoán ở cả hai giới là như nhau.

- Chủng tộc: Hội chứng Brugada phổ biến ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác.

- Sốt: Một cơn sốt không gây hội chứng Brugada nhưng có thể kích thích tim, làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc các biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Hội chứng Brugada có nguy hiểm không?

Mặc dù diễn biến khá thầm lặng nhưng hội chứng Brugada có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm, cần được chăm sóc y tế khẩn cấp, bao gồm:

- Ngừng tim đột ngột: Nếu không được điều trị ngay lập tức, người bệnh sẽ bị mất đột ngột chức năng tim, hơi thở và ý thức. Điều này thường xảy ra trong khi ngủ, gây tử vong. Người bệnh cần được cấp cứu càng sớm càng tốt. Kỹ thuật hồi sinh tim phổi (CPR) có thể làm tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân trong khi chờ cấp cứu.

- Ngất xỉu: Nếu có hội chứng Brugada và bị ngất xỉu, người bệnh cần được đưa đi cấp cứu ngay.

Chẩn đoán hội chứng Brugada

Bên cạnh khám lâm sàng, nghe tim bằng ống nghe và 12 chuyển đạo điện tâm đồ chuẩn, các xét nghiệm và chẩn đoán khác để phát hiện hội chứng Brugada bao gồm:

- Điện tâm đồ với thuốc: bác sỹ sẽ tiêm một loại thuốc vào tĩnh mạch, thuốc này sẽ gây nhịp tim bất thường nếu người bệnh có hội chứng Brugada.

- Thử nghiệm điện sinh lý tim (Electrophysiology test): giúp xác định vị trí loạn nhịp trong tim và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

- Xét nghiệm di truyền: Mặc dù không cần thiết để chẩn đoán hội chứng Brugada nhưng bác sỹ có thể khuyên nên thử nghiệm di truyền cho các thành viên khác trong gia đình nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada.

Các phương pháp điều trị hội chứng Brugada

Điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc và nguy cơ nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Những người được coi là có nguy cơ cao:

- Có tiền sử gặp các vấn đề nhịp tim nghiêm trọng

- Có tiền sử ngất xỉu

- Có tiền sử bị ngừng tim đột ngột

Vì bản chất của nhịp tim bất thường không thể điều trị bằng thuốc nên phương pháp điều trị chính cho hội chứng Brugada là cấy ghép máy khử rung tim (ICD).

Cấy máy khử rung tim dưới da thường được yêu cầu đối với những người có nguy cơ cao. Thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Người bệnh thường phải nằm viện một hoặc hai ngày. Máy khử rung tim không an toàn tuyệt đối, thậm chí có thể gây ra một số biến chứng đe dọa tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần trao đổi thật kỹ với bác sỹ về lợi ích và rủi ro trước khi tiến hành cầy ghép. Một số người mắc hội chứng Brugada cho biết họ nhận được cú sốc điện từ ICD cả khi nhịp tim của họ bình thường. Trong trường hợp này, người bệnh cần yêu cầu bác sỹ lập trình lại máy ICD để giảm thiểu nguy cơ và học cách phòng ngừa những cú sốc điện không đúng thời điểm.

Cấy máy khử rung tim – phương pháp điều trị chính cho hội chứng Brugada

Mặc dù không thể điều trị nhịp tim bất thường nhưng một số loại thuốc, chẳng hạn như quinidin, có thể được sử dụng để ngăn chặn trái tim đi vào nhịp đập nguy hiểm. Ngay cả những bệnh nhân đã cấy máy khử rung tim cũng cần dùng thuốc như một biện pháp điều trị bổ sung. Tuy nhiên, nếu người bệnh có nguy cơ cao do từng bị ngừng tim hoặc ngất xỉu trước đó, việc điều trị chủ yếu vẫn là cấy máy tạo nhịp.

Với các triệu chứng không rõ ràng, việc chẩn đoán hội chứng Brugada là tương đối khó khăn. Nếu có hội chứng Brugada, bạn nên thường xuyên đi khám để đảm bảo rằng bệnh trạng của mình đang được điều trị đúng hướng.

Tham khảo: