Phát hiện gen mới liên quan đến bệnh tăng huyết áp
Tăng huyết áp (hay cao huyết áp) được định nghĩa là khi huyết áp tâm thu/ huyết áp tâm trương đo được từ 140/90 mmHg trở lên. Tăng huyết áp là một yếu tố nguy cơ chính của các bệnh tim mạch, như bệnh tim mạch vành, thiếu máu cơ tim cục bộ và đột quỵ… Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, tăng huyết áp gây ra 7,5 triệu ca tử vong, chiếm tới khoảng 12,8% của tất cả các trường hợp tử vong trên toàn thế giới.
Có nhiều yếu tố nguy cơ gây bệnh tăng huyết áp, trong đó yếu tố gen và di truyền đóng một vai trò quan trọng.
Mối liên quan giữa bệnh cao huyết áp và yếu tố di truyền
Một nghiên cứu quy mô lớn được thực hiện bởi Đại học Queen Mary ở London và Đại học Cambridge, Vương quốc Anh, với sự tham gia của 200 nhà khoa học đến từ 15 quốc gia, nhằm đánh giá mối liên quan giữa bệnh cao huyết áp và yếu tố di truyền.
Bằng cách phân tích dữ liệu di truyền và hồ sơ bệnh án của hơn 347.000 cá nhân từ Anh, Đan Mạch, Thụy Điển, Na Uy, Phần Lan, Estonia, Mỹ, Pakistan và Bangladesh, các nhà khoa học đã phát hiện ra 31 vùng gen mới có liên quan đến huyết áp. Trong đó, có 3 gen quan trọng gây ảnh hưởng đến huyết áp gần gấp đôi, so với những gen đã biết trước đây.
Yếu tố gen và di truyền đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của tăng huyết áp
Một trong ba gen mới có ảnh hưởng mạnh đến huyết áp được gọi là RBM47, nó mã hóa cho một protein có khả năng làm thay đổi RNA. Một gen khác được gọi là RRAS, tham gia vào các chu trình hoạt động của tế bào. Gen thứ ba có tên là COL21A1, liên quan đến sự hình thành collagen trong nhiều mô. Cả hai gen RRAS và COL21A1 đều tham gia vào quá trình tái tạo mạch máu, điều này rất quan trọng đối với huyết áp.
Nghiên cứu cũng khám phá ra sự thay đổi DNA trong một phân tử được gọi là ENPEP - protein có chức năng điều hòa sự giãn nở và co thắt của các mạch máu, ảnh hưởng trực tiếp đến huyết áp.
Theo GS Patricia Munroe, Đại học Queen Mary, nghiên cứu này đã tăng số lượng các gen được biết đến là có liên quan đến việc kiểm soát huyết áp lên đến gần 100 gen, giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về cơ sở di truyền và phân tử trong bệnh cao huyết áp. Đây là một nghiên cứu quy mô lớn chưa từng có, mở ra các hướng mục tiêu tiềm năng mới, giúp điều trị bệnh tăng huyết áp mới trong tương lai.
Bình luận